ARID1B基因变异通过Wnt/β-catenin信号通路导致矮小的分子机制研究 负责人：余永国 依托单位：上海交通大学 项目简介 项目名称 H0702 医学科学 _内分泌系统/代谢和营养支持
3个月前 -
带着疑问和迷茫,2018年下半年,陈利伟又来到北京大学第一医院(妇产儿童医院),在这里,医生建议他、妻子和女儿三人做全外显子基因检测.检测结果显示,果果为新发ARID1B基因突变导致的Coffin-Siris综合征..Coffin-Siris综合征(简称“CCS”),是一种少见、可累及全身多系统的先天性异常综合征.
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dai zhe yi wen he mi mang , 2 0 1 8 nian xia ban nian , chen li wei you lai dao bei jing da xue di yi yi yuan ( fu chan er tong yi yuan ) , zai zhe li , yi sheng jian yi ta 、 qi zi he nv er san ren zuo quan wai xian zi ji yin jian ce . jian ce jie guo xian shi , guo guo wei xin fa A R I D 1 B ji yin tu bian dao zhi de C o f f i n - S i r i s zong he zheng . . C o f f i n - S i r i s zong he zheng ( jian cheng “ C C S ” ) , shi yi zhong shao jian 、 ke lei ji quan shen duo xi tong de xian tian xing yi chang zong he zheng . . . .
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2022年2月10日-由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1(CSS1) 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因（ 614556 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。 说明
2019年12月24日-CSS是一种罕见的先天性异常综合征,通常以常染色体显性方式遗传,主要由ARID1B基因的突变引起,其典型特征为不同程度的智力障碍,生长缺陷,第5指甲发育不全或远端指骨发育不全,独特的面部特征,多毛症。
2020年9月9日- ARID1A和ARID1B是cBAF中互为同源的最大的亚基，其长度大于2000个氨基酸。ARID1A基因的突变频率是SWI/SNF所有亚基中最高的。 在一些癌症类型中
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2022年7月4日-最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目 断裂簇区域蛋白(BCR)也称为肾癌抗原NY-REN-26,是人类中由BCR基因编码的蛋白质。
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涉及ARID1B基因变异在预测肺腺癌患者对免 疫检查点抑制剂疗法敏感性中的应用,以及预测肺腺癌患者肿瘤突变负荷程度中的应用.该方法有利 于简化检测内容,降低患者检测成
2016年11月2日- 科学家们已经发现，一种名为Arid1b的基因一旦发生突变可导致肝癌发生。正常情况下，该基因可以通过限制细胞生长来防止癌症发生，但当它突变后，它
2020年3月25日- 测序数据还证实了以前未被鉴定的基因ARID1B和ARID1A中发生了功能缺失突变，而ARID1B和ARID1A都是编码SWI/SNF复合体的关键成分。这些结果表
全外显子组高通量测序显示患儿携带新发的 ARID1B基因c.4035G>C (p.Gln1345His)杂合变异,该变异国内外尚无报道.生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白结构不稳定,致病性高. 结论:ARID1B基因错义变异可能导致患儿精神发育迟滞,变异的检出可以为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.
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2023年10月2日-ARID1B 基因新发突变致Coffin-Siris 综合征1 例报告并 文献复习 引言： Coffin-Siris 综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，与全身 多个系统的发育异常相关。最
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